உயிரைக் காப்பாற்றிய அதிசயம்! அபூர்வமான மரபியல் கோளாறு... சிறுமிக்கு பயாலஜிக்கல் தெரபி மூலம் புதிய வாழ்வு

ஹோல் எக்ஸோம் சீக்வென்ஸிங் பரிசோதனையின்போது DADA2 எனும் மரபியல் கோளாறு இருந்ததை மருத்துவமனை கண்டறிந்து பயாலஜிக்கல் தெரபி கொடுத்து ரத்தக் கசிவை நிறுத்தியுள்ளது.

மருத்துவக்குழு

Source : whats app

உயிருக்கு ஆபத்தான நிலையில் இருந்த சிறுமிக்கு, பயாலஜிக்கல் தெரபி முறையில் ரத்தக்கசிவை நிறுத்தி, உயிரைக் காப்பாற்றியிருக்கிறது.

அபூர்வமான மரபியல் கோளாறு

 

மதுரை மீனாட்சி சூப்பர் ஸ்பெஷாலிட்டி மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்ட 13 வயது சிறுமி ஒருவருக்கு அபூர்வமான மரபியல் பிரச்னை இருந்து வந்துள்ளது. 2 ஆண்டுகளாக அவருக்கு மூளையில் ரத்தக் கசிவு ஏற்பட்டு வந்தது. உயிருக்கு ஆபத்தான நிலையில் இருந்த சிறுமிக்கு, பயாலஜிக்கல் தெரபி முறையில் ரத்தக்கசிவை நிறுத்தி, உயிரைக் காப்பாற்றியிருக்கிறது. அச்சிறுமிக்கு DADA2 என்ற (DADA2- Deficiency of Adenosine Deaminase 2) அபூர்வமான மரபியல் கோளாறு இருந்து வந்திருக்கிறது. இக்கோளாறு இருப்பவர்களுக்கு நோய் எதிர்ப்பு ஆற்றல், சிறிய ரத்தத் தட்டுகள் ஆகியவை பாதிக்கப்படும். இதன் விளைவாக மூளையில் அழற்சி ஏற்பட்டு, அதன் விளைவாக ரத்தத் தட்டுகள் சேதமடைவது, பக்கவாதம், மூளையில் ரத்தக் கசிவு ஆகியவை ஏற்படக்கூடும். இந்நிலையில் ஹோல் எக்ஸோம் சீக்வென்ஸிங் எனப்படும் அதிநவீன மரபியல் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளது. சிகிச்சையின் போது, அடலிமுமாப் (Adalimumab) என்ற உயிரியல் மருந்தை சிகிச்சையின்போது அளித்தது. இது, அரிப்பு மற்றும் வீக்கத்தைச் சரி செய்து, ரத்தத் தட்டுகளை நிலைப்படுத்தும் தன்மையுடையதாகும். இச்சிகிச்சை தொடங்கியதிலிருந்தே நோயாளிக்கு ரத்தக் கசிவு ஏற்படவில்லை என்றும் மருத்துவ குழு தெரிவித்தனர்.

 

துல்லியமான சிகிச்சை

 

பரிசோதனையை மேற்கொண்ட  மருத்துவமனையின் நரம்பியல் சிகிச்சை துறையின் முதுநிலை மருத்துவர் நரேந்திரன்..,” DADA2 என்பது, அரிதினும் அரிதான ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும். அதே வேளையில் இதன் அறிகுறிகள் மற்ற நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே தோற்றமளிக்கும். பெரும்பாலும் இப்பிரச்னை இருப்பவர்கள் ஆண்டுக்கணக்கில் பரிசோதனை செய்துகொள்ளாமல் இருப்பதும் நிகழ்கிறது. இந்த சிறுமியின் சிகிச்சையில், எம்.ஆர்.ஐ, ஆஞ்சியோகிராபி சோதனைகளில் கூட அசாதாரணமாக  எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை, ஏதாவது மரபணுக்கோளாறு காரணமாக இருக்குமோ என்று சந்தேகித்தோம். அந்த சந்தேகத்தின் அடிப்படையிலேயே ஹோல் எக்ஸோம் சீக்வென்ஸிங் எனும் முறையை மேற்கொண்டோம். DADA2 பிரச்னைக்கான அறிகுறிகளை அறியும் பரிசோதனை முறை அது.  தொடக்க நிலையிலேயே மரபியல் பரிசோதனையை மேற்கொண்டதால் துல்லியமான சிகிச்சையளிக்க முடிந்ததுடன் உடல்நிலையில் கூடுதல் சிக்கல்கள் ஏற்படாமலும் தடுக்க முடிந்தது” என்றார்.

 

தொடர் கண்காணிப்பு

 

சிகிச்சை பற்றிப் பேசும்போது, “அடாலிமும்மாப் எனப்படும் பயாலஜிக்கல் ஊசி அந்நோயாளிக்குப் போடப்பட்டது. இம்மருந்தைக் கொடுப்பதன் மூலமாக அரிப்பை ஏற்படுத்தும் புரதங்கள் உடலில் உருவாவது தடுக்கப்படும். இது, அவரின் உடல் நிலையை மேம்படுத்தவும், மேன்மேலும் ரத்தக் கசிவு ஏற்படுவதைத் தடுக்கவும் உதவியது. பொதுவாக DADA2 கோளாறு உள்ள நோயாளிகளுக்கு நோய் எதிர்ப்புத் திறன் இல்லாமல் போவது, அல்லது ரத்த செல்களில் அசாதாரண நிலை ஏற்படக்கூடும். அவ்வேளையில் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படும். எனவே, நாங்கள் இந்நோயாளியைத் தொடர்ந்து கண்காணித்து வருவோம். தேவைப்பட்டால் சிகிச்சையில் மாற்றங்களும் செய்வோம்” என்றார்.

 

வழக்கத்துக்கு மாறான அறிகுறி

 

நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் மற்றும் இண்டெர்வென்ஷ்னல் நியூரோசர்ஜன் கெளதம் குன்ச்சா பேசும்போது, "கடந்த இரண்டு ஆண்டுகளில் அந்த சிறுமிக்கு பல முறை மயக்கம் மற்றும் வலிப்பு ஆகியவை ஏற்பட்டிருக்கின்றன. முதல் முறை மூளையில் இரத்தக்கசிவு ஏற்பட்டபோது வேறொரு மருத்துவமனையில் சிகிச்சை பெற்றிருக்கிறார். சென்ற ஆண்டில் 2-வது முறையாக இரத்தக்கசிவு தொடர்ந்து ஏற்பட அவர் எங்கள் மருத்துவமனைக்கு சிகிச்சைக்காக வந்தார். இரத்தக்கசிவு, முந்தைய முறை மூளையின் இடது பகுதியில் ஏற்பட்ட இரத்தக் கசிவு இம்முறை வலது பாகத்துக்கு மாறியிருந்தது. வழக்கத்துக்கு மாறான அறிகுறிகள் பதிவானபோது, அந்த சிறுமிக்கு இருப்பது மரபியல் அடிப்படையிலான பிரச்னையாக இருக்கக்கூடும் என்ற சந்தேகம் வலுவாகவே, அவருக்கு கூடுதல் பரிசோதனை செய்ய நரம்பியல் துறைக்குப் பரிந்துரை செய்தோம்” எனவும் தெரிவித்தார்.

இதையும் படிக்க

விருதுநகர் மாவட்ட மக்களே உங்களுக்குதான்.. ரூ.1 லட்சம் பரிசு, தங்கப் பதக்கம் வெல்லும் வாய்ப்பு !

கலைஞர் கனவு இல்லம்: 400 ஏழை மக்களுக்கு வீடு கட்டும் பணி துவக்கம்! மாற்றுத்திறனாளிகளுக்கு முக்கியத்துவம்!